美國NIST RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

       此參考材料 (RM) 旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃 (ID huAA53E0) 的東歐德系猶太人血統(tǒng)的a male whole human基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。 一個(gè) RM 8391 單元由一個(gè)裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成，該小瓶從 Coriell 醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的人類淋巴母細(xì)胞系 GM24385（標(biāo)記為 HG-002）的單個(gè)大型生長中提取。 該小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

品牌：NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

RM Number（貨號(hào)）：RM 8391

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial

美國NIST RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

       RM 8391旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。 這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。 此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品列表（因篇幅有限，僅列舉極小部分）：